En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, el Municipio de Bahía Blanca acompaña e impulsa actividades de promoción y divulgación sobre las mismas.
Con el fin de visibilizar y crear conciencia, esta noche se iluminarán las fachadas del Municipio, el Teatro Municipal y el Puerto de Bahía Blanca. Además, el Instituto Cultural continuará con el stand de difusión en eventos culturales, espacio que ya estuvo presente en fechas pasadas.
A partir del encuentro con la familia de Uma, una niña bahiense que padece Fiebre Mediterránea Familiar, una de las más de 10 mil enfermedades raras existentes, el Municipio se propuso avanzar en un trabajo conjunto que genere mayor conocimiento sobre el tema en la sociedad, y mejorar la atención médica para las y los pacientes, su calidad de vida y la de sus familias.
En conferencia de prensa, Sofía y Rocío Pino, madre y tía de Uma, explicaron que el objetivo de este día es crear conciencia y solidaridad con pacientes y familias que aún no logran acceder a tratamientos indispensables.
Esta fecha se conmemora desde el 29 de febrero de 2008 coincidiendo con la temática por tratarse del día “menos frecuente” del calendario, representando la particularidad que simboliza a muchas de estas enfermedades.
¿Qué son?
Las enfermedades raras o poco frecuentes, se identifican como enfermedades con baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Son consideradas como enfermedades crónicas y tienen una importante incidencia en la calidad y en la esperanza de vida de las personas afectadas.
En un sentido más amplio, la definición de enfermedad rara no solo se refiere a su baja frecuencia sino que también aborda la vulnerabilidad que implica para la persona afectada y su familia, así como el reto que representa para los profesionales de la salud y el sistema sanitario.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que hay más de 10 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y seis de cada 100 personas nace con una de ellas, pudiendo afectar cualquier órgano del cuerpo.
En términos epidemiológicos, las EPF son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes, lo que equivale a una persona por cada 2.000 individuos. A pesar de su baja prevalencia individual, colectivamente representan un considerable porcentaje, entre el 25% y el 40%, de todas las enfermedades conocidas.
¿Cuáles son los síntomas principales?
No hay síntomas principales de las enfermedades poco frecuentes o raras, al haber cerca de 10 mil, es difícil establecer síntomas que sean comunes a todas.
¿Qué tratamiento tienen?
El tratamiento de las enfermedades poco frecuentes o raras es complejo. Para la mayoría de ellas no hay cura pero un tratamiento y cuidado adecuados pueden mejorar la calidad y ampliar la esperanza de vida.
La conciencia y comprensión de estas enfermedades son esenciales, en un día como hoy, para lograr un diagnóstico clínico oportuno y coordinar un equipo interdisciplinario para el seguimiento y acompañamiento pediátrico del niña o niño y su familia.
Además, la investigación y el trabajo colaborativo en redes son fundamentales para avanzar en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, optimizando el uso de recursos y mejorando la equidad en la atención.